امروزه پیشرفتهای علم ژنتیک نقش مهمی در تشخیص و پیشگیری از بیماریهای مختلف، از جمله سرطان، ایفا میکند. آزمایشهای ژنتیکی میتوانند اطلاعات ارزشمندی دربارهی ریسک ابتلا به برخی از انواع سرطان ارائه دهند و به افراد کمک کنند تا با اقدامات پیشگیرانه و تغییر در سبک زندگی، احتمال بروز بیماری را کاهش دهند. آزمایش ژنتیک با شناسایی جهشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان، امکان غربالگری دقیقتر، تشخیص زودهنگام و حتی انتخاب روشهای درمانی مؤثرتر را فراهم میکند.
نقش آزمایشهای ژنتیکی در تشخیص زودهنگام سرطان
سرطان یکی از پیچیدهترین بیماریهای عصر حاضر است که عوامل مختلفی، از جمله ژنتیک، در بروز آن نقش دارند. امروزه با پیشرفت تکنولوژیهای زیستی و تحلیل ژنوم، دانشمندان موفق شدهاند ارتباط بین برخی از جهشهای ژنتیکی و انواع مختلف سرطان را شناسایی کنند. این موضوع اهمیت انجام آزمایش ژنتیک را در تشخیص زودهنگام سرطان افزایش داده است.
تشخیص زودهنگام سرطان یکی از کلیدیترین عوامل در موفقیت درمان و افزایش نرخ بقای بیماران محسوب میشود. آزمایشهای ژنتیکی میتوانند پیش از بروز علائم بیماری، احتمال ابتلای فرد را بر اساس سابقه خانوادگی و جهشهای ژنتیکی شناسایی کنند. به این ترتیب، افراد در معرض خطر میتوانند تحت نظارت دقیق پزشکی قرار گیرند و اقدامات پیشگیرانهای مانند تغییر سبک زندگی، انجام غربالگریهای مکرر و حتی در برخی موارد انجام جراحیهای پیشگیرانه را در نظر بگیرند.
انتخاب روش درمانی مناسب
علاوه بر این، آزمایشهای ژنتیکی میتوانند به پزشکان در انتخاب روشهای درمانی مناسب نیز کمک کنند. برخی از انواع سرطانها دارای جهشهای خاصی هستند که میتوانند واکنشهای متفاوتی نسبت به داروها داشته باشند. با بررسی اطلاعات ژنتیکی، امکان انتخاب درمانهایی که بیشترین تأثیر و کمترین عوارض را دارند، فراهم میشود.
آزمایش ژنتیکی سرطان چیست و چگونه انجام میشود؟
آزمایش ژنتیک سرطان فرایندی است که در آن DNA فرد برای شناسایی جهشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان بررسی میشود. این آزمایشها معمولا از طریق نمونهگیری از خون، بزاق، پوست یا در برخی موارد، از بافت تومور انجام میشوند. پس از جمعآوری نمونه، فرآیندهای تخصصی آزمایشگاهی روی آن انجام شده و اطلاعات ژنتیکی فرد مورد تحلیل قرار میگیرد.
در بسیاری از موارد، آزمایشهای ژنتیکی به روشهای مختلفی انجام میشوند. برخی از آنها بهدنبال جهشهای مشخصی در یک یا چند ژن مرتبط با انواع خاصی از سرطان، مانند BRCA1 و BRCA2 برای سرطان پستان و تخمدان، هستند. در مقابل، برخی دیگر از آزمایشها گستردهتر بوده و بررسی کاملی روی تمام ژنوم انجام میدهند تا الگوهای ژنتیکی مرتبط با سرطان را شناسایی کنند.
نتایج آزمایش ژنتیک معمولا به سه دسته تقسیم میشود:
- نتایج مثبت: نشاندهنده وجود یک جهش ژنتیکی است که میتواند احتمال ابتلا به سرطان را افزایش دهد.
- نتایج منفی: نشان میدهد که فرد دارای جهش ژنتیکی شناختهشدهای که خطر سرطان را افزایش میدهد، نیست.
- نتایج نامشخص: گاهی اوقات تغییرات ژنتیکی مشاهده میشود، اما تأثیر آنها بر سرطان مشخص نیست و نیاز به تحقیقات بیشتری دارد.
انواع آزمایش های ژنتیک برای پیشگیری از ابتلا به سرطان
آزمایشهای ژنتیک برای پیشگیری از ابتلا به سرطان، ابزارهای نوینی هستند که به کمک آنها میتوان استعداد ژنتیکی فرد نسبت به برخی سرطانها را شناسایی کرد. این آزمایشها معمولاً بر پایه تحلیل DNA و بررسی ژنهای خاص می باشد که در ادامه چند مورد از انواع آن را معرفی میکنیم:
- آزمایشهای پیشبینیکننده (Predictive Testing): برای افرادی که سابقه خانوادگی سرطان دارند و میخواهند بدانند آیا حامل ژنهای معیوب مرتبط با سرطان هستند یا نه.
- آزمایشهای تشخیصی (Diagnostic Testing): برای بررسی وجود جهشهای خاص ژنتیکی در افرادی که علائم سرطان را دارند یا نمونههایی مشکوک در بافتهایشان دیده شده است.
- آزمایشهای حامل بودن (Carrier Testing): جهت تشخیص اینکه فرد حامل ژن معیوبی هست که ممکن است به فرزندان منتقل شود یا نه.
- آزمایشهای غربالگری نوزادان (Newborn Screening): برای شناسایی برخی اختلالات ژنتیکی که در سنین پایین میتوانند زمینهساز سرطان شوند.
- آزمایشهای پنل چند ژنی (Multi-gene Panel Testing): بررسی همزمان چندین ژن مستعد سرطان در یک آزمایش، معمولاً در مواردی که فرد سابقه خانوادگی پیچیده دارد.
- آزمایشهای فارماکوژنتیک (Pharmacogenetic Testing): برای بررسی پاسخ بدن به برخی داروهای ضد سرطان و انتخاب بهترین گزینه درمانی.
آیا آزمایش ژنتیک میتواند از بروز سرطان جلوگیری کند؟
آزمایش ژنتیکی بهتنهایی قادر به جلوگیری از بروز سرطان نیست، اما میتواند اطلاعات ارزشمندی را در اختیار افراد و پزشکان قرار دهد که به پیشگیری از بیماری کمک میکند. این آزمایشها با شناسایی جهشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان، به افراد در معرض خطر کمک میکنند تا اقدامات پیشگیرانهای را زودتر انجام دهند.
بهطور مثال، فردی که دارای جهشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان است، میتواند تحت غربالگریهای دقیق و منظمتر قرار بگیرد، تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کند و در برخی موارد، اقدامات پزشکی پیشگیرانه مانند جراحی یا مصرف داروهای کاهشدهنده ریسک سرطان را انجام دهد. با انتخاب یک آزمایشگاه آنلاین نظیر آنی آزما میتوانید آزمایش ژنتیک را بدون نیاز به حضور فیزیکی، در خانه یا محل کار را انجام دهید.
پیشگیری از جهش ژنها
یکی از نمونههای معروف این نوع پیشگیری، اقدام برخی افراد دارای جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 برای انجام جراحیهای پیشگیرانه مانند ماستکتومی (برداشتن بافت سینه) است که میتواند احتمال ابتلا به سرطان پستان را تا حد زیادی کاهش دهد. این تصمیم اغلب پس از مشورت با پزشکان متخصص و بررسی دقیق شرایط ژنتیکی و خانوادگی فرد گرفته میشود. همچنین، در مواردی که ریسک سرطان تخمدان افزایش یافته باشد، برخی افراد ممکن است تصمیم به برداشتن تخمدانها (اووفورکتومی) بگیرند.
رعایت سبک زندگی سالم
علاوه بر مداخلات پزشکی، رعایت سبک زندگی سالم نیز نقش مهمی در کاهش احتمال ابتلا به سرطان دارد. رژیم غذایی سرشار از میوهها، سبزیجات، غلات کامل و پروتئینهای سالم میتواند از بروز بسیاری از انواع سرطان جلوگیری کند. فعالیت بدنی منظم نیز تأثیر مثبتی در تقویت سیستم ایمنی بدن و کاهش ریسک برخی از سرطانها دارد. از طرف دیگر، اجتناب از عوامل خطرساز مانند دخانیات، مصرف الکل، قرار گرفتن در معرض اشعههای مضر و آلودگیهای محیطی میتواند به کاهش احتمال ابتلا کمک کند.
ارائه برنامههای غربالگری اختصاصی
آزمایش ژنتیک همچنین به پزشکان این امکان را میدهند که برای افرادی که دارای جهشهای ژنتیکی پرخطر هستند، برنامههای غربالگری اختصاصی طراحی کنند. بهعنوان مثال، فردی که دارای ریسک بالای سرطان کولورکتال است، ممکن است نیاز به کولونوسکوپیهای مکرر داشته باشد تا هرگونه تغییر غیرطبیعی در مراحل اولیه تشخیص داده شود. در برخی موارد، استفاده از داروهای شیمیایی پیشگیرانه، مانند تاموکسیفن برای کاهش ریسک سرطان پستان، به بیماران توصیه میشود.
مزایای انجام آزمایش ژنتیکی سرطان
انجام آزمایشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان دارای مزایای بسیاری است که از جمله آنها میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- تشخیص زودهنگام: شناسایی زودرس جهشهای ژنتیکی به افراد این امکان را میدهد که اقدامات پیشگیرانهای برای کاهش خطر ابتلا انجام دهند.
- انتخاب روش درمانی مناسب: برای بیمارانی که مبتلا به سرطان هستند، این آزمایشها میتوانند در انتخاب بهترین روش درمانی نقش مهمی داشته باشند.
- آگاهی از ریسک خانوادگی: در بسیاری از موارد، این آزمایشها میتوانند اطلاعات ارزشمندی درباره ریسک ابتلا به سرطان در اعضای خانواده ارائه دهند.
- کاهش هزینههای درمانی در درازمدت: شناسایی زودهنگام احتمال ابتلا به سرطان میتواند از هزینههای بالای درمانهای پیشرفته جلوگیری کند.
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک سرطان انجام دهند؟
همه افراد نیازی به انجام آزمایش ژنتیک سرطان ندارند. اما، برخی گروهها در معرض خطر بیشتری قرار دارند و انجام این آزمایشها برای آنها توصیه میشود. این گروهها شامل:
- افرادی که دارای سابقه خانوادگی قوی از انواع خاص سرطان مانند سرطان پستان، تخمدان، پروستات و روده بزرگ هستند.
- کسانی که در سنین جوانی (قبل از ۵۰ سالگی) به سرطان مبتلا شدهاند.
- افرادی که در خانوادهشان سابقه جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان وجود دارد.
- کسانی که دارای چندین نوع سرطان مختلف در خانواده خود هستند.
آیا بیمه هزینه آزمایش ژنتیک سرطان را پوشش میدهد؟
پوشش بیمهای برای آزمایش ژنتیک سرطان به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله کشور، نوع بیمه و دلایل انجام آزمایش. در بسیاری از کشورها، اگر پزشک آزمایش ژنتیکی را بهعنوان یک ضرورت پزشکی توصیه کند، بیمهها بخشی از هزینه را پوشش میدهند. در برخی موارد، بیمه تنها هزینه آزمایشهای خاص را تقبل میکند و برخی آزمایشهای پیشرفتهتر ممکن است مشمول بیمه نباشند.
در ایران، برخی بیمههای تکمیلی هزینه آزمایشهای ژنتیکی را تا حدی پوشش میدهند، اما در بیشتر موارد، این هزینهها به عهده فرد متقاضی است.
جمعبندی
آزمایش ژنتیک در تشخیص زودهنگام و پیشگیری از سرطان نقش بسیار مهمی دارد. این آزمایشها میتوانند اطلاعات ارزشمندی درباره احتمال ابتلا به سرطان ارائه دهند و به افراد کمک کنند تا با انجام غربالگریهای منظم و ایجاد تغییرات در سبک زندگی، خطر بروز بیماری را کاهش دهند. پوشش بیمهای این آزمایشها بسته به شرایط مختلف متفاوت است و توصیه میشود افراد پیش از انجام آن، با مراکز تخصصی مشورت کنند. مراکزی مانند آنی آزما با ارائه خدمات مشاورهای و انجام آزمایشهای ژنتیکی تخصصی، به متقاضیان کمک میکنند تا اطلاعات دقیقی درباره وضعیت ژنتیکی خود داشته باشند و تصمیمات بهتری برای سلامت خود اتخاذ کنند.
source